Entenda a Doença de Creutzfeldt-Jakob, diagnóstico de Lito Souza

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) ganhou atenção pública após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza, mas segue cercada de incertezas científicas. A condição é rara, com menos de 100 casos suspeitos registrados por ano no Brasil, e se instala quando formas anormais de uma proteína produzida nas células cerebrais, os príons, se acumulam e comprometem o funcionamento do órgão. Por isso, a DCJ é um dos tipos das chamadas doenças priônicas, com progressão rápida e desfecho fatal.

Em uma minoria dos casos, a doença tem origem genética, como explica a professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), uma das principais pesquisadoras sobre o tema no país. Há também registros raros de pacientes que desenvolveram DCJ após exposição a príons em procedimentos médicos invasivos ou que adquiriram uma variante após consumir carne de animais contaminados com o chamado "mal da vaca louca".

Na maior parte das ocorrências, porém, ainda não se sabe por que as células cerebrais passam a acumular os príons. Uma das hipóteses, sem comprovação, é que o acúmulo seja um efeito colateral drástico de infecções virais. "O vírus se utiliza da maquinaria da célula para se replicar e isso causa um estresse para a célula", explica a professora. Essas partículas também são infectantes, o que ajuda a explicar a rápida evolução dos danos cerebrais. "Quando essa forma alterada encontra uma proteína com a forma certa, ela muda essa proteína certa para a forma errada. Aí vira um efeito dominó", complementa.

Os sintomas variam conforme a região do cérebro mais afetada, mas geralmente começam com declínio da memória e de outras funções cognitivas, avançando para dificuldades motoras, de comunicação e perda visual. Segundo relatos publicados pela esposa de Lito, Mila Seidl, o piloto se mantém lúcido, mas já não consegue se movimentar normalmente e perdeu parte da visão. Em um vídeo recente, ele aparece em um leito hospitalar, falando com dificuldade.

A doença é mais comum em idosos, mas há registros em pessoas mais novas. Lito Souza tem 59 anos. "Quando a gente envelhece, a nossa célula também envelhece, então a capacidade dela de corrigir esses erros vai diminuindo", explica Tuane Vieira.

Não há cura para a DCJ, nem tratamento que retarde ou detenha sua progressão. Dois medicamentos estão em teste nos Estados Unidos, um pela farmacêutica Ionis e outro pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard. A família de Lito tenta incluí-lo nos estudos. O estudo mais avançado, da Ionis, usa um oligonucleotídeo antissenso aplicado na medula por punção lombar, com testes em 56 participantes em 2024. Em março de 2026, começou novo recrutamento para testar uma dosagem diferente, com primeiros resultados previstos para 2027.

Pesquisadores brasileiros também buscam tratamento. Uma parceria entre a UFRJ, a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás investiga dois compostos extraídos da moringa oleífera, conhecida como acácia-branca: o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico. In vitro, os resultados foram animadores, e os compostos conseguiram desagregar príons já acumulados. A pesquisa, financiada pelo CNPq e pela Faperj, está em estágio inicial e faz agora experimentos em células humanas.

O exame mais avançado para confirmar a DCJ é o RT-QuIC, feito no Brasil apenas no Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ. O teste detecta se uma amostra de líquor converte a proteína normal em anormal. Ainda não faz parte das diretrizes brasileiras, e no SUS o diagnóstico é feito por ressonância magnética, tomografia e análise de um biomarcador no líquor. Tuane defende a atualização das orientações para agilizar o diagnóstico, já que os sintomas evoluem a cada dia. doenças priônicas e diagnóstico pesquisas brasileiras em doenças neurodegenerativas